Należy wiedzieć, na czym polega dana choroba, co jest jej przyczyną i powiązać tę wiedzę z możliwościami metody. Przyczyną zespołu Turnera jest brak chromosomu X, a braków metoda ta nie identyfikuje, lecz powiela fragmenty DNA, co umożliwia ich identyfikację przez zwiększenie ilości danego DNA, jak w przypadku retrowirusa HIV.